Tech / Nauka
Tomasz Wiśniewski
Redaktor technologiczny. Interesuje się sztuczną inteligencją, startupami i nowymi mediami, a także odkryciami naukowymi. Wielbiciel science fiction i gier planszowych.
Zespół Phelana-McDermida to rzadka choroba genetyczna wywołana delecją lub mutacją obejmującą gen SHANK3 na chromosomie 22. Powoduje szeroki wachlarz problemów medycznych, intelektualnych i behawioralnych, a większość osób z tym zespołem spełnia także kryteria zaburzeń ze spektrum autyzmu. Zmiany w genie SHANK3 mogą odpowiadać nawet za jeden procent przypadków autyzmu.
Nowe badania prowadzone przez naukowców z Seaver Autism Center for Research and Treatment w Mount Sinai sugerują, że choroba jest znacznie częstsza, niż wynikało z wcześniejszych szacunków. Praca opublikowana w czasopiśmie Autism Research szacuje, że zespół dotyczy około jednej osoby na 7 300.
Aby dojść do takich wniosków, badacze z Mount Sinai współpracowali z laboratoriami zajmującymi się testami genetycznymi, akademickimi centrami medycznymi i programami badającymi autyzm. Przeanalizowali dane niemal 180 tysięcy osób z autyzmem, które przeszły badania genetyczne. W analizie połączono informacje z dziesięciu różnych źródeł, między innymi z GeneDx, Labcorp, Ambry Genetics, badania SPARK, Autism Sequencing Consortium oraz kilku dużych szpitali dziecięcych.
Po uwzględnieniu niezdiagnozowanych przypadków, ograniczeń w testach genetycznych oraz osób z zespołem, które nie spełniają kryteriów autyzmu, naukowcy oszacowali częstość występowania na 13,7 przypadków na 100 tysięcy osób, czyli około jednej osoby na 7 300. Wynik znacząco odbiega od wcześniejszych liczb i sugeruje, że w samych Stanach Zjednoczonych z zespołem Phelana-McDermida może żyć ponad 45 tysięcy osób.
- Duża różnica między znanymi a szacowanymi przypadkami wynika najprawdopodobniej z tego, że wielu osobom z niepełnosprawnością rozwojową i autyzmem nigdy nie zaproponowano badań genetycznych. Rodziny mogą też napotykać bariery ze strony ubezpieczycieli albo otrzymywać testy, które nie oceniają wystarczająco genu SHANK3 - powiedziała Tess Levy z Icahn School of Medicine at Mount Sinai, certyfikowana doradczyni genetyczna w Seaver Autism Center i pierwsza autorka pracy.
Badacze przekonują, że szerszy dostęp do testów genetycznych pomógłby zidentyfikować osoby, które dziś nie mają diagnozy. - Zalecamy, aby każde dziecko z autyzmem przeszło badanie genetyczne, bo wiedza to potęga. Te odkrycia pozwalają naukowcom projektować bardziej ukierunkowane badania kliniczne nad potencjalnymi terapiami. Wierzę, że w ciągu najbliższych pięciu lat zobaczymy udane przykłady nowych metod leczenia, które wynikną z tych odkryć genetycznych - powiedział Joseph D. Buxbaum, dyrektor Seaver Autism Center, współzałożyciel Autism Sequencing Consortium i starszy autor pracy.
Badanie sfinansowały CureSHANK i Neuren Pharmaceuticals. Określono je jako jedną z najbardziej wszechstronnych dotychczasowych prób oszacowania liczby osób z zespołem Phelana-McDermida. - Neuren Pharmaceuticals zainicjował to przełomowe badanie częstości występowania PMS we współpracy z Seaver Autism Center w Mount Sinai i CureSHANK, ponieważ w obliczu nowych terapii zbliżających się do rzeczywistości identyfikacja tych osób stała się imperatywem etycznym. Pacjenci nie mogą skorzystać z postępu, jeśli nigdy nie otrzymają diagnozy - powiedziała Rachel Groth, kierowniczka ds. innowacji zewnętrznych i rzecznictwa pacjentów w Neuren Pharmaceuticals.