
Niektóre nowotwory u dzieci mogą być znacznie groźniejsze, niż wynika to z ich wstępnej klasyfikacji ryzyka. Naukowcy odkryli, że guzy uznawane za mniej niebezpieczne mogą zawierać ukryte populacje bardzo agresywnych komórek nowotworowych. To może tłumaczyć, dlaczego część dzieci zmaga się z ciężkim przebiegiem choroby, mimo że nie ma typowych genetycznych sygnałów ostrzegawczych.
Wyniki badań opublikowano w czasopiśmie „Cancer Research”. Za pracą stoją naukowcy z Wellcome Sanger Institute, Uniwersytetu w Cambridge, Great Ormond Street Hospital (GOSH), University College London oraz współpracujących instytucji.
Badacze zajęli się mięsakiem prążkowanokomórkowym (rhabdomyosarcoma, RMS), agresywnym nowotworem rozwijającym się z tkanki mięśniowej. Należy on do najczęstszych nowotworów tkanek miękkich u dzieci poniżej 15. roku życia. W Wielkiej Brytanii diagnozuje się go u około 55 dzieci rocznie.
Nowotwory u dzieci często powstają w wyniku zmian genetycznych, do których dochodzi na wczesnym etapie rozwoju. To odróżnia je od wielu nowotworów u dorosłych, które mogą rozwijać się po latach starzenia się organizmu lub narażenia na czynniki środowiskowe.
Lekarze dzielą mięsaka prążkowanokomórkowego na dwie główne grupy. Kryterium jest obecność konkretnego genetycznego sygnału ostrzegawczego. Powstaje on, gdy dwa geny, które normalnie są rozdzielone, łączą się w nieprawidłową kombinację związaną ze szczególnie agresywnym przebiegiem choroby. Dzieci, których guzy zawierają tę fuzję, mają znacznie niższe wskaźniki przeżycia niż pacjenci bez niej, nawet gdy otrzymują intensywne leczenie.
Klasyfikacja ma jednak poważne ograniczenie. Część dzieci, których guzy nie mają markera wysokiego ryzyka, i tak rozwija agresywną chorobę, która może okazać się śmiertelna. Do tej pory naukowcy nie potrafili wyjaśnić, dlaczego te pozornie mniej groźne nowotwory zachowują się tak gwałtownie.
Aby to sprawdzić, zespół porównał guzy dzieci z różnymi postaciami mięsaka prążkowanokomórkowego, patrząc poza markery genetyczne tradycyjnie wykorzystywane do oceny ryzyka. Naukowcy zbadali próbki od 16 dzieci: czworga, których nowotwory nie miały fuzji, ale okazały się śmiertelne, czworga z guzami z fuzją oraz ośmiorga z chorobą bez fuzji, którzy pozostali przy życiu.
Jednym z głównych narzędzi było sekwencjonowanie RNA pojedynczych komórek, technologia mierząca aktywność genów w poszczególnych komórkach. Zamiast analizować guz jako jedną masę, pozwala ona badać zachowanie różnych populacji komórek i wychwytywać potencjalnie niebezpieczne komórki, które w innym wypadku pozostałyby niezauważone.
Zdaniem autorów odkrycie może zmienić sposób, w jaki lekarze identyfikują dzieci zagrożone groźnym przebiegiem choroby. Dzięki temu leczenie można by lepiej dopasować do rzeczywistej agresywności nowotworu.